Humani gen je dominantan protiv hipertenzije

Policistični bubrezi · Poliklinika Intertim

Kod osoba sa policističnim bubrezima, oni postaju uvećani sa više cista koje ometaju normalnu bubrežnu funkciju. To ponekad može da dovede do otkazivanja brzo hodanje i hipertenzije i potrebe za dijalizom ili transplantacijom bubrega.

Postoje dva glavna oblika bolesti policističnih bubrega: autozomalna dominantna bolest policističnih bubrega i autozomalna recesivna bolest policističnih bubrega. Autozomalna dominantna bolest policističnih bubrega ADBPB je čest poremećaj koji se javlja kod 1 na svakih do osoba. Autozomalno dominantna znači da postoji rizik od 50 procenata da će roditelj preneti mutiran gen na dete. Autozomalna recesivna bolest policističnih bubrega ARBPB, nazvana još i dečja bolest policističnih bubrega se obično dijagnostikuje još kod beba, iako blaži humani gen je dominantan protiv hipertenzije mogu da se dijagnostikuju kasnije tokom detinjstva ili u pubertetu.

Procenjena incidenca je 1 u 10, do 20, osoba. Autozomalna recesivna znači da mutiran gen mora da bude prisutan kod oba roditelja; osoba koja ima samo jedan mutiran gen je nosilac. Ako su oba roditelja nosioci svaki ima po jednu normalnu i jednu abnormalnu kopiju genapostoji šansa od 25 posto da će dete naslediti mutiran gen od svakog roditelja i da će oboleti. Preostalih 15 procenata ima defekt koji pogađa gen na hromozomu 4; to se zove BPB2 bolest.

U nekim slučajevima nije moguće odrediti koji je gen mutirao. To u 10 posto slučajeva predstavlja novu mutaciju gena. Često se, naročito u porodicama bez BPB1, radi o bolesti koja sporo napreduje i nikada ne dovede do pojave simptoma. Ciste i otkazivanje bubrega nastaju ranije u slučaju PKD1 bolesti; prosečna starost kada nastane poslednji stadijum bolesti bubrega odnosno kada su potrebni dijaliza ili transplantacija je oko 57 godina kod PKD1 bolesti i 69 kod ne-PKD1 bolesti.

Osnovna jedinica bubrega je nefron, a svaki bubreg ima oko milion nefrona. Svaki nefron se sastoji od glomerulusa, skupa vrlo malih arterija izmešanih sa tubulama. Glomerule i tubule zajedno filtriraju otpadne materije iz krvotoka i izbacuju ih preko urina.

Navigacijski izbornik

Tubula se vremenom uvećava, obično usled nagomilavanja tečnosti u cisti. Ćelije koje čine cistu se umnožavaju i ona raste.

  1. Paediatria Croatica - Nefrološke komplikacije Andreson-Fabryjeve bolesti
  2.  Тридцать два, - уточнил Стратмор.
  3. Обычно же открытый текст поступал на принтер Стратмора за считанные минуты.
  4. Для него все шифры выглядят одинаково, независимо от алгоритма, на основе которого созданы.
  5.  Молодой человек, - вскипел Стратмор, - я не знаю, откуда вы черпаете свою информацию, но вы переступили все допустимые границы.

Mogu da se jave i druge posledice kao što su visok krvni pritisak, infekcija bubrega, krv u urinu hematurija i kamenje u bubrezima. Bol u krstima i stomaku takođe je moguć. Otkazivanje bubrega — Otkazivanje bubrega dovoljno teško da zahteva dijalizu ili transplantaciju bubrega naziva se poslednji stadijum bolesti bubrega ESRD.

Verovatnoća potrebe za dijalizom kod osoba sa ADBPB se procenjuje na manje od 2 procenta kod osoba mlađih od 40 godina i povećava se na 50 do 75 procenata do starosti od 70 do 75 godina. Faktori rizika — Rizik od nastanka hronične bolesti bubrega prekursor poslednjeg stadijuma bolesti bubrega kod ADBPB zavisi od velikog broja faktora rizika.

humani gen je dominantan protiv hipertenzije

Faktori koji povećavaju rizik su mlađe doba prilikom dijagnoze, muški pol, postojanje BPB1, česte epizode vidljive krvi u urinu, visok krvni pritisak i uvećani bubrezi. Postojanje više od jednog faktora rizika dodatno povećava rizik od pogoršanja bolesti bubrega kako god muškaraca, tako i kod žena.

Visoki krvni pritisak — Visoki krvni pritisak se često javlja u slučaju autozomalne dominantne bolesti policističnih bubrega ADBPB i dijagnostikuje se kod 60 do 70 procenata pacijenata. Često se dijagnostikuje rano tokom toka bolesti, pre bilo kog znaka otkazivanja bubrega.

Infekcija može da zahvata bubreg ili cistu. U slučaju infekcije ciste nisu svi antibiotici podjednako delotvorni. Kako nije lako odrediti mesto infekcije, većina lekara će preporučiti oralni antibiotik koji može da prodre u cistu.

Neki pacijenti sa vrlo humani gen je dominantan protiv hipertenzije temperaturom ili teškim bolom moraju da se tretiraju intravenski primenjenim antibioticima.

humani gen je dominantan protiv hipertenzije

Krv u urinu — Hematurija krv u urinu se javlja kod 35 do 50 procenata pacijenata sa ADBPB i može da bude prvi znak bolesti. Sa hematurijom, urin može da bude roze ili crvene boje.

Česte su ponovljene epizode hematurije. Hematuriju obično uzrokuje krvarenje u cisti usled njene rupture, što je posledica infekcije urinarnog trakta ili većeg napora; krvarenje može da uzrokuje bol sa strane donjeg dela leđa bol u krstima. Pacijenti sa ADBPB mogu da razviju i kamenje u buburezima, što takođe može da dovede do hematurije i bola u bokovima.

Anemija Arterijska hipertenzija Datum zadnje izmjene: 8. Trombofilija nije bolest sama po sebi. To je različita skupina nasljednih i stečenih koagulacijskih poremećaja povezanih sa sklonošću trombozi.

Hematurija povezana sa rupturom cisti obično prestaje nakon dva do sedam dana. Tretman obično podrazumeva odmaranje i unos veće količine tečnosti dok krvarenje ne prestane. Ako krvarenje ne prestane sa odmorom u krevetu i unosom veće količine tečnosti, možda će biti potrebna terapija za zaustavljanje krvarenja.

Kamenje u buburezima — Kamenje u bubrezima se javlja kod oko 20 procenata osoba sa policističnim bubrezima. Kamenje u bubrezima može da uzrokuje bol, a ponekad može da blokira put urina bez simptoma. Cista otežava hirurško uklanjanje kamena ili upotrebu talasnih šokova za njegovo razbijanje ekstrakorporalna terapija talasnih šokova litotripsija ili ESWL.

Bol u krstima i stomaku — Pacijenti sa autozomalnom dominantnom bolesti policističnih bubrega ADBPB često osećaju bol u stomaku i krstima koji nije povezan sa infekcijom, krvarenjem u cisti ili kamenom.

Nasuprot tome, iznenadni bol je češće posledica krvarenja ili infekcije u cisti, uvrtanjem bubrega ili kamenom u bubregu. Većini osoba sa upornim, tupim bolom u stomaku ili krstima obično nije potrebna terapija; često se preporučuju analgetici kao što je acetaminofen. Nesteroidni antiinflamatorni lekovi NSAIL kao što su ibuprofen ili naproksen se takođe ponekad preporučuju, iako pacijenti sa policističnim bubrezima treba da se konsultuju sa lekarom o prednostima i rizicima NSAIL-a pre nego što počnu da ih koriste.

NSAIL se ne preporučuju kada je bubrežna funkcija redukovana. Neke osobe imaju bol dovoljno uporan da ograniči njihovo svakodnevno funkcionisanje. Težak bol se obično procenjuje ultrazvukom kako bi se videlo da li u bolnom delu postoji velika cista.

Ako postoji, moguće je uvesti iglu u cistu uz pomoć ultrazvuka i izvući tečnost iz nje.

Većina pacijenata oseti smanjenje bola nakon dreniranja. Međutim, bol se obično javlja ponovo i ponekad je potrebna operacija kako bi se umanjio pritisak ciste. Za te komplikacije se smatra da nastaju usled iste abnormalnosti odgovorne za formiranje cisti u bubrezima. Cerebralna aneurizma — Najteža komplikacija bolesti policističnih bubrega je cerebralna ili moždana aneurizma proširenje krvnog suda zbog slabljenja njegovog zida.

Aneurizme mogu da puknu i dovedu do krvarenja u mozgu. Ako se ne tretira brzo, krvarenje može da uzrokuje ireverzibilna oštećenja mozga ili smrt. Najčešći simptom krvarenja je nagla, teška glavobolja, često praćena mučninom i povraćanjem. Oko 4 procenata mladih odraslih osoba sa ADBPB može da ima aneurizme u mozgu, a frekvencija se povećava sa starošću za oko 10 procenata. Osobe sa porodičnom istorijom cerebralne aneurizme ili moždanim krvarenjem imaju najveći rizik od formiranja aneurizme.

Kod visokorizičnih pacijenata preporučuje se rana dijagnoza cerebralne aneurizme. Testiranje traženje aneurizme se obično izvodi pomoću različitih skenera kao što su CT skener ili angiografija magnetnom rezonancom MRA. Trenutno, rutinsko testiranje se preporučuje samo u slučaju visokorizičnih pacijenata kao što su pacijenti koji su već imali rupturu aneurizme, pacijenti sa porodičnom istorijom moždanog krvarenja, pacijenti sa upozoravajućim simptomima, ili pacijenti sa visoko rizičnim zanimanjem npr.

Ispitivanje pacijenata sa niskim rizikom se ne preporučuje jer su aneurizme retke u toj grupi, a većina otkrivenih aneurizmi ima mali rizik od pucanja. Pored toga, postoji rizik od teških neuroloških komplikacija povezanih sa korektivnom operacijom; to znači da je rizik od otklanjanja aneurizme veći od koristi izbegavanja njene rupture.

Zbog toga većina pacijenata sa niskim rizikom ne bi imala koristi od pronalaska aneurizme, naročito jer se operacija malih aneurizmi ne preporučuje. Aneurizme koje su veće od 7 do 10 mm imaju veliki rizik od pucanja do 2 procenata gorišnje.

  • Genetika – Wikipedija
  • Lijekovi za visoki krvni tlak na hitnu pomoć
  • Srcani krvni pritisak
  • Autozomno dominantno nasleđivanje - Wikipedia
  • Policistični bubrezi · Poliklinika Intertim
  • Zakoni[ uredi VE uredi ] 1.
  • Učestalost bolesti u cijeloj populaciji iznosia u muškoj
  • Hipertenzija rajčica

Cerebralne aneurizme te veličine i one koje uzrokuju simptome mogu da se koriguju operacijom ili procedurom kojom se postavlja kalem unutar aneurizme koji redukuje opasnost od pucanja. Manje aneurizme koje ne uzrokuju simptome ređe pucaju i ne koriguju se rutinski, osim kod pacijenata sa istorijom krvarenja.

Ciste u jetri — Ciste u jetri su česte kod osoba sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega ADBPBsa pogođenih 30 do 40 procenata pacijenata mlađih od 30 godina do više od 80 do 90 procenata osoba starijih od 60 godina.

Ciste u jetri su češće kod osoba sa uznapredovalom hroničnom bolesti bubrega. Iako je incidenca bolesti policistične jetre slična kod muškaraca i žena, vrlo velike ciste se javljaju isključivo samo kod žena i češće su kod žena koje su imale više trudnoća. Većina pacijenata sa cistama u jetri nema simptome i ima normalnu ili skoro normalnu funkciju jetre.

Većina humani gen je dominantan protiv hipertenzije sa bolesti srčanih zalistaka nema simptome i nije im potrebna terapija. Međutim, bolest srčanih zalistaka može tokom vremena da se pogorša i postane dovoljno teška da bude potrebna njihova zamena.

Divertikulumi kolona — Divertikulum je džep proširenje ka spolja koji može da nastane u zidu kolona, naročito na mestu na kome u njega ulazi krvni sud. Divertikulozis označava prisustvo divertikuluma u kolonu; divertikulitis se odnosi na inflamaciju divertikuluma.

Osobe sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega ADBPB imaju povećanu verovatnoću od komplikacija divertikuluma u kolonu, naročito nakon transplantacije bubrega.

Simptomi nízký krevní tlak příčiny obuhvataju abdominalni bol koji može da bude sličan bolu uzrokovanom cistama u bubrezimadijareju i krv u stolici.

Osobama sa bolesti divertikuluma koje nemaju simptome nije potreban specifičan tretman. Tretman divertikulitisa zavisi od težine simptoma i kliničkih nalaza. Hernije abdominalnog zida — Hernija se javlja tamo gde su mišići oslabljeni.

Deo može da bude istaknut ako ga pritiskaju organi iza mišića, naročito ako osoba poveća pritisak na stomak na primer tokom kašlja ili dok nosi težak teret. Kile abdominalnog humani gen je dominantan protiv hipertenzije su relativno česte i pogađaju oko 45 procenata pacijenata sa autozomalno dominantnom bolesti policističnih bubrega ADBPB.

Hirurgija je najbolji tretman kile abdominalnog zida, ali hirurška terapija nije potrebna za sve hernije. Male hernije mogu i samo da se prate. Obično se preporučuju pregledi kao što su ultrazvuk, skeniranje magnetnom rezonancom Humani gen je dominantan protiv hipertenzije ili CT skeniranje, i tim pregledima mogu da se vide uvećani bubrezi sa višestrukim cistama na oba bubrega. Ciste mogu da se nađu i u jetri, pankreasu i slezini. Na bolest policističnih bubrega može da se posumnja nakon skeniranja, na primer ultrasonografijom, urađenom iz nekog drugog razloga.

Porodična istorija može da bude negativna jer su članovi porodice razvili simptome kasnije i preminuli iz nekog drugog razloga pre nego što je ADBPB dijagnostikovan, ili uopšte nisu imali simptome. Zato se tretman fokusira na usporavanje progresije otkazivanja bubrega i tretiranjem infekcija bubrega ili kamena u bubregu i bola u krstima ili stomaku. Visoki krvni pritisak — Tretman visokog krvnog pritiska može da ima dvostruki značaj kod osoba sa policističnim bubrezima jer može da uspori gubitak bubrežne funkcije i rizik od pucanja cerebralne aneurizme svede na minimum.

Osobe sa visokim krvnim pritiskom imaju veći rizik od otkazivanja bubrega. Restrikcija dijetarnog proteina — Postoje konfliktni nalazi u vezi koristi od ishrane siromašne proteinima kod osoba sa ADBPB.

Navigacijski meni

Zbog ograničenih dokaza za koristi mi ne preporučujemo snižavanje unosa proteina na 1 do 1. U tom primeru, muškarcu od 82 kg bi bilo potrebno oko 90 grama proteina dnevno. Poslednji stadijum bolesti bubrega — Pacijentima sa ADBPB koji progresiraju do poslednjeg stadijuma bolesti bubrega su potrebni ili dijaliza ili transplantacija bubrega. Osobe sa ADBPB koje su podvrgnute dijalizi žive duže od osoba sa poslednjih stadijumom bolesti bubrega drugog uzroka.

Peritoneumska dijaliza, oblik dijalize koji podrazumeva infuziranje tečnosti u abdomena i odvođenje te tečnosti nakon nekog vremena, ređe se izvodi zbog prisustva uvećanih bubrega. Prognoza nakon transplantacije bubrega je obično odlična. Odluku o testiranju na BPB treba doneti nakon konsultacija sa iskusnim lekarom, a koje će obuhvatiti sve prednosti i mane takvog testiranja.

Kada su oba roditelja porođena postoji šansa od tri u četiri slučaja 75 procenata da će i dete biti pogođeno. Međutim, testiranje se obično ne preporučuje u detinjstvu, osim ako dete ne pokazuje simptome bolesti, jer testiranje ultrazvukom kod dece nije pouzdano.

Većina osoba sa BPB ne razvija ciste do kasnijeg doba. Pored toga, dijagnoza bolesti kod deteta ne utiče na kasniji tretman, a može da dovede do zabrinutosti deteta i straha.

humani gen je dominantan protiv hipertenzije

Pacijent koji ima ADBPB treba da prati krvni pritisak deteta jednom godišnje, počevši od treće godine. Iako se to preporučuje svoj deci, ne radi se uvek. Ispitivanje na policistične bubrege kod odraslih — Odrasla osoba sa porodičnom istorijom policističnih bubrega, ali koja nema simptome, može da se podvrgne testiranju. Međutim, vrlo je važno shvatiti da osobama koje nemaju simptome tretman nije potreban.

Pored toga, postavljanje dijagnoze BPB-a potencijalno može da utiče na mogućnost da ta osoba dobije životno humani gen je dominantan protiv hipertenzije. Ti kriterijumi su vrlo osetljivi u odnosu na detekciju BPB1; a manje osetljivi kod osoba sa ne-BPB1 bolešću, kod kojih se ciste javljaju kasnije u životu.

Da bi se postavila dijagnoza ADBPB: Kod osoba mlađih od 30 godina najmanje dve ciste na jednom ili oba bubrega mora da se detektuje ultrazvukom. Kod pacijenata starosti od 30 do 59 godina najmanje dve ciste moraju da se detektuju na svakom bubregu, ultrazvukom. Kod pacijenata starijih od 60 godina, četiri ili više cisti mora da se nađe na svakom bubregu, ultrazvukom. Nije jasno kada nakon ultrazvuka BPB2 može da se isključi.

Na primer, osoba starija od 30 godina i koja ima negativan ultrazvuk može da razvije ne-BPB1 bolest. To nekim ljudima može da pruži utehu.

Trombofilija i trudnoća

Genetsko testiranje — Genetski testovi mogu da se koriste za testiranje na BPB1 ili BPB2 mutacije, iako je njihova upotreba ograničena zbog troškova i nemogućnosti postavljanja dijagnoze u 30 procenata slučajeva. Genetski testovi mogu da se koriste: U slučaju mlade odrasle osobe sa porodičnom istorijom ADBPB i negativnim ultrazvukom, a koja je potencijalni donor bubrega U slučaju osobe kod koje dijagnoza ADBPB nakon drugih testova nije jasna.

Međutim, bolest obično ne uzrokuje simptome kod mlade dece. Genetsko testiranje može da se sprovede tokom trudnoće kako hipertenzija simptomi mozga se videlo da li je dete pogođeno, iako se ne preporučuje iz nekoliko značajnih razloga: Test nije savršen i može da pokaže da je dete pozitivno na ADPBP kada ono to nije.

Neke osobe sa mutacijama na genima nikada neće imati simptome ADBPB-a ADBPB kod većine pacijenata ne uzrokuje simptome sve do srednjeg doba a do tada će možda biti pronađena efikasna terapija kojom će se sprečiti rast cisti. Kontaktirajte nas direktno i zakažite pregled Vaše ime.

Vidi